时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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12:00-12:30 | 学术专场 |
亨廷顿舞蹈病的全程管理 |
商慧芳 | 四川大学华西医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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12:30-13:00 | 学术专场 |
迟发性运动障碍的规范化诊疗 |
万新华 | 中国医学科学院北京协和医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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14:00-14:30 | 专题发言 |
中国遗传性共济失调诊治专家共识2024 |
江泓 | 中南大学湘雅医院 |
14:30-15:00 | 专题发言 |
遗传性周围神经病的精准诊断及新致病基因发现 |
董海林 | 浙江大学医学院附属第二医院 |
15:00-15:30 | 讨论点评 |
讨论及点评 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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15:30-15:40 | 论文发言 |
SELENON相关先天性肌病临床特点与识别 |
黄晓红 | 中国医学科学院北京协和医院 |
15:40-15:50 | 论文发言 |
单中心GDAP1相关腓骨肌萎缩症患者的基因变异和临床特征分析 |
黎中政 | 中南大学湘雅三医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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15:50-16:00 | 论文发言 |
17例中国Menkes病患者的表型和突变谱分析 |
许芳 | 四川大学华西医院 |
16:00-16:10 | 论文发言 |
胶质淋巴系统损伤影响肝豆状核变性脑铜排出的研究 |
廖健 | 中山大学附属第一医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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16:10-16:20 | 论文发言 |
中国南北方地区肯尼迪病患者病情进展的队列分析 |
穆巴拉克·伊力哈木 | 首都医科大学附属北京朝阳医院 |
16:20-16:30 | 论文发言 |
中国家族性肌萎缩侧索硬化综合临床和遗传结构:一个包含302个患者家族的15年队列研究 |
何及 | 北京大学第三医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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16:30-16:40 | 论文发言 |
中国人群GNE肌病的临床谱系及GNE基因突变分析 |
章佳隆 | 复旦大学附属华山医院 |
16:40-16:50 | 论文发言 |
不典型临床表现的成人葡萄糖转运体1缺陷综合征一例 |
李玲 | 山东大学齐鲁医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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16:50-17:00 | 论文发言 |
1例POLG基因罕见位点突变所致线粒体肌病的病例报道 |
周凡敬 | 南京大学医学院附属鼓楼医院 |
17:00-17:10 | 论文发言 |
以呕吐为首发症状的神经元核内包涵体病的影像及病理特点 |
马鸿玥 | 清华大学附属北京清华长庚医院 |
时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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17:10-17:30 | 讨论点评 |
讨论及点评 |