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2024-09-20 星期五

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12:00-12:30 | 学术专场 【学术专场】
时间 类型 题目 讲者 单位
12:00-12:30 学术专场

亨廷顿舞蹈病的全程管理

商慧芳 四川大学华西医院
12:30-13:00 | 学术专场 【学术专场】
时间 类型 题目 讲者 单位
12:30-13:00 学术专场

迟发性运动障碍的规范化诊疗

万新华 中国医学科学院北京协和医院
14:00-15:30 | 神经遗传1 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
14:00-14:30 专题发言

中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

江泓 中南大学湘雅医院
14:30-15:00 专题发言

遗传性周围神经病的精准诊断及新致病基因发现

董海林 浙江大学医学院附属第二医院
15:00-15:30 讨论点评

讨论及点评

15:30-15:50 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
15:30-15:40 论文发言

SELENON相关先天性肌病临床特点与识别

黄晓红 中国医学科学院北京协和医院
15:40-15:50 论文发言

单中心GDAP1相关腓骨肌萎缩症患者的基因变异和临床特征分析

黎中政 中南大学湘雅三医院
15:50-16:10 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
15:50-16:00 论文发言

17例中国Menkes病患者的表型和突变谱分析

许芳 四川大学华西医院
16:00-16:10 论文发言

胶质淋巴系统损伤影响肝豆状核变性脑铜排出的研究

廖健 中山大学附属第一医院
16:10-16:30 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
16:10-16:20 论文发言

中国南北方地区肯尼迪病患者病情进展的队列分析

穆巴拉克·伊力哈木 首都医科大学附属北京朝阳医院
16:20-16:30 论文发言

中国家族性肌萎缩侧索硬化综合临床和遗传结构:一个包含302个患者家族的15年队列研究

何及 北京大学第三医院
16:30-16:50 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
16:30-16:40 论文发言

中国人群GNE肌病的临床谱系及GNE基因突变分析

章佳隆 复旦大学附属华山医院
16:40-16:50 论文发言

不典型临床表现的成人葡萄糖转运体1缺陷综合征一例

李玲 山东大学齐鲁医院
16:50-17:10 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
16:50-17:00 论文发言

1例POLG基因罕见位点突变所致线粒体肌病的病例报道

周凡敬 南京大学医学院附属鼓楼医院
17:00-17:10 论文发言

以呕吐为首发症状的神经元核内包涵体病的影像及病理特点

马鸿玥 清华大学附属北京清华长庚医院
17:10-17:30 | 神经遗传2 【神经遗传】
时间 类型 题目 讲者 单位
17:10-17:30 讨论点评

讨论及点评